SE-ATLAS

Als Eltern-Selbsthilfegruppe und Patientenirganisation engagiert sich die Gruppe für Familien  mit Kindern und Erwachsenen, die eine SYNGAP1 Genmutation haben, das SYNGAP1 Syndrom.

Dabei konzentriert sich die Arbeit auf drei Bereiche:

- Awareness / Öffentlichkeitsarbeit um SYNGAP1 bekannter zu machen und mehr Patienten zu einer frühen Diagnose zu verhelfen. Dazu wurde auch eine Diagnosegruppe für Kinder mit Entwicklungsstörungen - Auf dem Weg zur Diagnose - gegründet. 

- Patientenarbeit, bei der vor allem ein Erfahrungsaustausch und Beratung angeboten wird. Außerdem sind Workshops für Eltern geplant. International ist die Selbsthilfegruppe mit anderen Syngap Patientenorganisationen über das SYNGAP Global Network verbunden und kan auch hier Kontakte vermitteln.

- Forschung ist der Selbsthilfegruppe wichtig, um das SYNGAP1 Syndrom besser zu verstehen und damit es eines Tages zielgerichtetere wirksame Therapien für die betroffenen Kinder gibt. Sie unterstützt Forscher bei ihren Projekten und bringt sich auch aktiv ein. Internationale Vernetzung über das SYNGAP Global Network ist dabei der Schlüssel zum Erfolg.

Das SYNGAP1-Syndrom, oder auch SYNGAP1 abhängige developmental epileptic encephalopathy, beinhaltet drei Hauptmerkmale:

- Entwicklungsstörung: Die Kinder erreichen die Meilensteine der Entwicklung meist verspätet. In einigen Fällen werden sie auch nicht erreicht. Die meisten Kinder haben eine geistige Behinderung. In seltenen Fällen ist es auch nur eine Lernbehinderung. Die Motorik ist ebenfalls verzögert. Die meisten Syngap Kinder lernen irgendwann laufen. Ihr Gangbild wirkt dann oft breitbeinig oder erinnert an einen Pinguin. Auch die Feinmotorik ist oft eingeschränkt. Um für andere Kinder selbstverständliche Dinge zu lernen, benötigen sie oft ein schrittweises Training mit Handführung.

- Epilepsie: Mehr ca. 90% der Syngap Kinder hat Epilepsie oder ein auffälliges EEG. Die Anfälle sind jedoch nicht immer gleich zu erkennen. Sie beginnen  oft zwischen dem 2.-3. Lebensjahr. Es sind meist kurze Anfälle von wenigen Sekunden, wie (atypische) Absencen, myoklonisch-astatische Epilepsie, Lidmyoklonien und Sturzanfälle. Diese zeigen sich als kurzes Innehalten, Lidflattern, Augen-nach-oben-rollen, und/oder kurzer Verlust des Muskeltonus. Als Auslöser beschreiben die Eltern Dinge wie Müdigkeit, Stress, sensorische Reize (wie Berührungen, Geräusche oder Licht). Ein besonderes Merkmal von SYNGAP1 ist die sogenannte Ess-Epilepsie, also durch Essen ausgelöste Anfälle. Diese wurde bei mindestens 25% der Kinder festgestellt. Nicht alle Syngap Kindee haben dieses Symptom. Doch vermutlich sind es deutlich mehr, da die Anfälle auch als Müdigkeit oder genussvolles Essen fehlinterpretiert werden könnten. Wenn diese Form der Epilepsie bei einem Kind beobachtet wird, sollte unbedingt auf eine SYNGAP1 Mutation mittels Gentest getestet werden.

- Autismus: Etwa 50% der Syngap Kinder hat eine SYNGAP1 Diagnose. Da eine Autismus Diagnose bei nicht-sprechenden Menschen mit geistiger Behinderung schwierig ist, wird auch hier der Anteil tatsächlich höher liegen. Die meisten Syngap Kinder können nicht oder nur wenig sprechen. Daher brauchen sie dringend entsprechende Hilfsmittel zur Unterstützten Kommunikation wie z.B. einen Talker und entsprechend auch eine damit erfahrene Logopädie Therapie. Syngap1 Kinder zeigen oft herausforderndes Verhalten. Oft haben sie typische Obsessionen wie Wasser, Musik, Aufzüge, Rolltreppen, Ventilatoren oder das Fahren in jeglicher Form.